familiär erbliche Entwicklungsstörung mit Kurzhals infolge frühembryonaler Verschmelzung von Halswirbeln und evtl. einer Spina bifida. Weitere Symptome sind ein Tiefstand der Ohren und Nackenhaargrenze, ein Rundrücken, ein Fassthorax, Hörstörungen, Zahnfehlbildungen und Bewegungseinschränkungen der Halswirbelsäule.