gehört zu den Erkrankungen des Harnstoffzyklus, die mit einer Hyperammonämie einhergehen. Die Erkrankungshäufigkeit liegt etwa bei 1: 70 000. Es kommt auch zur makrozytären Anämie. Da bereits milde Hyperammonämien die psychomotorische Entwicklung schädigen, sind Retardierungen die Regel. Ein hyperammonämisches Koma führt zu schweren Gehirnschäden. Krampfanfälle sind häufig. Die Symptomatik kann sehr unterschiedlich sein.