Erkrankungen, die auf einer Schädigung der pluripotenten Stammzellen (HSC) des Knochenmarks beruhen

Ätiologie:- Primäre: ohne erkennbare Ursache - Sekundär: Nach Zytostatikatherapie (Alkylanzien, Topoisomerase-II-Inhibitoren, Azathioprin, etc.), Benzol und andere Lösungsmittel, Schädigung durch Strahlen, bei hämatopoietischer Vorerkrankung

Klinik:- Erythrozytopenie: Anämie (95%) → Schwäche, chronische Müdigkeit, Blässe- Leukozytopenie (50%): Erhöhte Infektneigung- Thrombozytopenie (25%): Störung der primären Blutstillung → Petechiale Blutungen

Diagnostik:- Refraktäre Anämie, ggf. auch Leukozytopenie (50%) und/oder Thrombozytopenie (25%)- Knochenmarkuntersuchung: Zellreiches, dysplastisches Knochenmark - Mindestens 10% der Zellen müssen Dysplasiezeichen zeigenErythropoiese: Poikilozytose, Ringsideroblast, Karyorrhexis, PAS+ ErythroblastenMyelopoiese: Hypo- bis agranuläre Neutrophile, Pseudo-Pelger Kernanomalie, übersegmentierte NeutrophileMegakaryopoiese: Mikromegakaryozyten, Riesenmegakaryozyten, Riesenthrombozyten- Chromosomenanalyse: Bei >50% der Patienten sind bei Diagnosestellung chromosomale Aberrationen zu finden (immer Zytogenetik!)- Die Diagnose wird nach Ausschluss sekundärer Ursachen gestellt

Komplikation: 30% der Fälle gehen in eine akute myeloische Leukämie (AML) über- Positiver Mutationsstatus verschlechtert die Prognose

Therapie:- Low risk (IPSS low): Transfusionen, Wachstumsfaktoren, EPO, G-CSF, Lenidomid, 5-Azacytidine- High risk (IPSS high): allogene SZT, 5-Azacytidine