Pädiatrie (Fach) / Nephrologische und urologische Erkrankungen (Lektion)

Vorderseite Hartnup-Syndrom
Rückseite

Vererbte Transportstörung der neutralen Aminosäuren

Klinik:- erhöhte Photosensitivität der Haut- Kleinhirnataxie- Motorische Entwicklungsverzögerung

Diagnostik: erhöhte Ausscheidung neutraler Aminosäuren

Therapie: protein- und tryptophanreiche Ernährung

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