Angeborene oder erworbene unspezifische Tubulopathie des proximalen Tubulus (Verwechslungsgefahr: Fanconi-Anämie, eine angeborene aplastische Anämie) Ätiologie Autosomal-rezessiver Erbgang Erworben nach Nierenschädigung Nephrotoxische Substanzen Stoffwechselerkrankungen, z.B. Zystinose Folgen Gestörte Tubulusfunktion: Wasserverlust, gestörte Rückresorption von Aminosäuren, Elektrolyten (Kalium, Phosphat und Bikarbonat) und Glukose Polydipsie, Polyurie, Azidose, Hypokaliämie, Vitamin-D-resistente Rachitis (im Kindesalter, durch den Phosphatverlust)