Innere Medizin (Fach) / Nephrologie (Lektion)

Vorderseite Phosphatdiabetes (Familiäre hypophosphatämische Rachitis) - Überblick
Rückseite

Mutation des PHEX-Gens auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms Hypophosphatämie: Verminderte Rückresorption von Phosphat durch indirekte Hemmung des Natrium-Phosphat-Cotransportes. Gleichzeitige Störung des Vit-D-Stoffwechsels mit niedrig-normalen Spiegeln trotz Hypophosphatämie. Manifestation meist vor dem 3. Lebensjahr Ausgeprägte Rachitis-ähnliche Beschwerden, Zahndefekte

Diagnostik: Ausgeprägte Hypophosphatämie, Alkalische Phosphatase↑

Therapie: Substitution von Phosphat und Calcitriol

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