Innere Medizin (Fach) / Nephrologie (Lektion)
Vorderseite
Phosphatdiabetes (Familiäre hypophosphatämische Rachitis)
- Überblick
Rückseite
Mutation des PHEX-Gens auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms Hypophosphatämie: Verminderte Rückresorption von Phosphat durch indirekte Hemmung des Natrium-Phosphat-Cotransportes. Gleichzeitige Störung des Vit-D-Stoffwechsels mit niedrig-normalen Spiegeln trotz Hypophosphatämie. Manifestation meist vor dem 3. Lebensjahr Ausgeprägte Rachitis-ähnliche Beschwerden, Zahndefekte
Diagnostik: Ausgeprägte Hypophosphatämie, Alkalische Phosphatase↑
Therapie: Substitution von Phosphat und Calcitriol
Diese Karteikarte wurde von lucindago erstellt.
Folgende Benutzer lernen diese Karteikarte: