X-chromosomal-rezessiv (idR Männer betroffen)- Hämophilie A: Fehlen des Faktor VIII- Hämophilie B: Fehlen des Faktor IX

Klinik:- Störung der sekundären Blutstillung (intrinsisches System)- Grossflächige Blutungen- Hämarthros und Muskelblutungen- Hämophile Arthropathie (häufig Knie)

Diagnostik:- Thrombozyten: Normal- Blutungszeit: In der Regel normal- INR: In der Regel normal- aPTT: Verlängert

Schweregrad:- Physiologisch: >75% Aktivität- Subhämophilie: Meist asymptomatisch, 16-50%- Leichte Hämophilie: Hämatome nach schweren Traumata, 6-15%- Mittelschwere Hämophilie: Hämatome nach leichten Traumata, 1-5%- Schwere Hämophilie: Spontane Hämatome, <1%

Therapie: Intravenöse Substitution von rekombinanten Faktorenkonzentraten