- JAK2-Mutation --> Erythropoetin-unabhängige Hämatopoese --> Alle drei myeloischen Zellreihen betroffen (Erythropoese, Granulopoese, Thrombozytopoese)

Klinik:- Plethora (gerötetes Gesicht, blau-rote zyanotische Lippen)- Erythromelalgie (schmerzhafte Rötung)- Thrombosen (Apoplex, MI, Budd-Chiari-Syndrom, Sinusvenenthrombose)- Pruritus- Splenomegalie (75%), Hepatomegalie- Störung der primären Blutstillung trotz erhöhter Thrombozytenzahl- Sekundäre Markfibrose --> Übergang in ein myelodysplastisches Syndrom/AML

Diagnose: Beide Major + 1 Minor oder erstes Major + 2 MinorMajor Criteria:1. Hämatokrit ↑ (>18.5 g/L bzw. >16.5 g/L)2. JAK2-MutationMinor Criteria:1. EPO ↓2. Knochenmarksbiopsie mit Panmyozytose3. Endogenous erythroid colony formation - Blutbild: Erythrozyten ↑, Leukozyten ↑ (>12.000/μl), Thrombozyten ↑ (>450.000/μl), - Harnsäure ↑, LDH ↑, Alkalische Leukozytenphosphatase ↑, BSG ↓

Therapie: - Grundtherapie: Aspirin 100mg/d + Aderlass (Ziel <45%)- Zytoreduktiv (>60 J oder Thromboembolien): Hydroxyurea - JAK2-Inhibitoren, allogene Stammzelltransplantation