- autosomal rezessiver HFE-Gendefekt- sekundär: Transfusionsbedingt, sideroblastische Anämie mit Störungen des Eiseneinbaus

Klinik:- Potenzstörungen/Libidoverlust- Arthralgien (typisch MCP II und III)- Hyperpigmentierte "bronzefarbene" Haut- Leberzirrhose- Diabetes mellitus- Kardiomyopathie

Diagnostik:- Serumeisen, Ferritin ↑ >300 μg/l- Transferrin ↓- Transferrinsättigung ↑ (>60%)- Erhöhung der Leberwerte: Transaminasenerhöhung- Siderose (Berliner Blau Färbung)- MRT der Leber (Ferriscan), CT-Abdomen

Therapie:- Aderlass- Chelatbildner (Deferoxamin)