Hämatologie und Neoplasien (Fach) / Amboss + Vorlesung (Lektion)
- autosomal-kodominanter Erbgang- Selektionsvorteil gegenüber Malaria
- Die Punktmutation (Glutamat → Valin) führt zu defekten β-Ketten des Hämoglobins, wodurch veränderte Hämoglobinmoleküle (HbS) entstehen
Klinik:- Homozygote Träger: Bereits im Kindesalter hämolytische Krisen, Organinfarkte- Heterozygote Träger: meist asymptomatischAufgrund der multiplen Infarkte ist die Milz bei der Sichelzellanämie häufig nicht vergrößert, sondern verkleinert!
Diagnostik:- Sichelzellen im Blutausstrich unter Luftabschluss - Hb-Elektrophorese oder HPLC (high pressure liquid chromatography): Nachweis der veränderten Hämoglobinmoleküle
Therapie: Allogene Stammzelltransplantation bei homozygoten Patienten
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