- häufigste angeborene hämolytische Anämie- genetisch

- Defekt der Erythrozytenmembran (meist Ankyrin) → Wassereinstrom → Kugelform → erhöhter Abbau in der Milz → hämolytische Anämie und Splenomegalie

Klinik:- Anämie und/oder Ikterus im Kindesalter- In 95% positive Familienanamnese (5% Neumutation)- Hämolytische Krisen mit Ikterus, Fieber, Oberbauchschmerzen- Splenomegalie- Bilirubin-Gallensteine

Diagnostik:- Anämie (Hämoglobin ↓, MCH normal, MCV oft erniedrigt MCHC oftmals erhöht)- Retikulozyten ↑ - Hämolysezeichen - Sphärozyen (Kugelzellen)- EMA-Test: Verminderte Bindung des Farbstoffes Eosin-5-Maleimid an die Erythrozytenmembran- Sonographie: Splenomegalie, Gallensteine

Therapie: subtotale Splenektomie