USMLE (Fach) / Biochemistry - Genetics (Lektion)

Vorderseite Orotic Aciduria
Rückseite

- autosomal recessive

1. Megaloblastic anemia, no hyperammonemia = defect UMP synthase- lack of pyrimidines impaires nucleic acid synthesis needed for hematopoiesis --> megaloblastic anemia- Therapy: uridine administrations--> uridine is salvaged to UMP, which feedback-inhibits orotic acid formation

2. Hyperammonemia, no megablastic anemia = defect OTC (ornithine transcarbamylase)

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