USMLE (Fach) / Biochemistry - Genetics (Lektion)
Vorderseite
Hereditary Fructose Intolerance
Rückseite
- autosomal recessive
- defect in aldolase B (fructose 1-P dehydrogenase)
- accumulation of fructose 1-phosphate causes a ↓ in available phosphate, which results in inhibition of glycogenolysis and gluconeogenesis
Symptoms:- hypoglycemia- jaundice- vomiting, diarrhea
Diese Karteikarte wurde von estoffel erstellt.