USMLE (Fach) / Biochemistry - Genetics (Lektion)

Vorderseite Hereditary Fructose Intolerance
Rückseite

- autosomal recessive

- defect in aldolase B (fructose 1-P dehydrogenase)

- accumulation of fructose 1-phosphate causes a ↓ in available phosphate, which results in inhibition of glycogenolysis and gluconeogenesis

Symptoms:- hypoglycemia- jaundice- vomiting, diarrhea

Diese Karteikarte wurde von estoffel erstellt.