Medizin (Fach) / STOFFWECHSEL/PÄDIATRIE (Lektion)

zurück | weiter
Vorderseite Biotnidasemangel
Rückseite

  • verminderte Biotinverfügbarkeit (Wichtig für Carboxylasen!)
  • late onset: Biotinidasemangel! (Wiedergewinnung gestört)
  • early onset: Holocarboxylasemangel( Biotinylierung der Carboxylasen gestört)
  • K: 
  • musk HYPOtonie, KA, Koma
  • Haut: Ekzeme, Alopezie
  • Optikusatrophie
  • Innenohrschwerhörigkeit
  • Screening!
  • metabolische Azidose
  • Enzymaktivität: Plasma, Fibroblasten
T: Biotin Tabletten!

Diese Karteikarte wurde von luxx erstellt.