Medizin (Fach) / STOFFWECHSEL/PÄDIATRIE (Lektion)
Vorderseite
Biotnidasemangel
Rückseite
- verminderte Biotinverfügbarkeit (Wichtig für Carboxylasen!)
- late onset: Biotinidasemangel! (Wiedergewinnung gestört)
- early onset: Holocarboxylasemangel( Biotinylierung der Carboxylasen gestört)
- K:
- musk HYPOtonie, KA, Koma
- Haut: Ekzeme, Alopezie
- Optikusatrophie
- Innenohrschwerhörigkeit
- Screening!
- metabolische Azidose
- Enzymaktivität: Plasma, Fibroblasten
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