Medizin (Fach) / STOFFWECHSEL/PÄDIATRIE (Lektion)

Vorderseite GLUTAR AZIDURIE 1
Rückseite

  • Defekt: (Hydroxy)Lysin, Tryptophan Abbau --> Glutarsäure
  • GCDH
  • enzephalotische KRisen, SChädigung STRIATUM
  • sek Carnitinmangel
  • K: 
  • Makrozephalie
  • frontotemporale Hirnatrophie --> HYGROME!
  • bis 36 Monate: NORMALE Entwicklung
  • bei Katabolie: AKUTE enzephalopathische KRisen
  • irreversibler Verlst statomotorischer Fähigkeiten, extrapyramidaler B
  • KAUM metabolische Symptome!
  • T: Proteinzufur stoppen
  • lysinarme Diät
  • Baclofen, Diazepam

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