Medizin (Fach) / STOFFWECHSEL/PÄDIATRIE (Lektion)
Vorderseite
GSD
Rückseite
- 1. LEBER:
- GSD 1A GIERKE: Glucose-6 Phosphatase --> PCO, Xanthome, BLutungsneigung, Gicht
- intrazelluläre Glykogenspeicherung!
Glykogenose Typ I fällt durch folgende Symptome auf: • Hypoglykämie bei Neugeborenen bzw. stark schwankende Blutzuckerkonzentrationen (die Krampfanfälle auslösen können) • Hepatomegalie • Minderwuchs • Puppengesicht • Xanthelasmen • Triglyzerid- und Cholesterinerhöhung • Hyperaminoazidurie • erhöhte Thrombozyten • Hyperurikämie. Ursache ist die fehlende Glucose-6-Phosphatase in Leber, Nieren, Dünndarmschleimhaut und Thrombozyten.
- 1B: NEUTROPENIE
- GSD 2: POMPE Alpha Glukosidase --> intralysosomale Speicherung, FRÜH: FLOPPY INFANT, kardiomegalie im Säuglingsalter°
- SP: MUSKELHYPOTONIE.
- GSD 3
- GSD 4: LEBERZIRRHOSE
- HEPATOPATHIE
- HYPOGlykämie + Laktaazidose + KA
- Lipid/Harnsäurestoffwechsel
- 2. MUSKEL GLYKOGENOSEN:
- 5: MC ARDLE: Myophosphorylase (kein Glykogenaufbau)
- HEPATOMEGALIE (4 Monate)
- HYPOGLYKÄMIE
- Puppengesich
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