Medizin (Fach) / STOFFWECHSEL/PÄDIATRIE (Lektion)

Vorderseite GSD
Rückseite

  • 1. LEBER:

  • GSD 1A GIERKE: Glucose-6 Phosphatase --> PCO, Xanthome, BLutungsneigung, Gicht
  • intrazelluläre Glykogenspeicherung!

Glykogenose Typ I fällt durch folgende Symptome auf: • Hypoglykämie bei Neugeborenen bzw. stark schwankende Blutzuckerkonzentrationen (die Krampfanfälle auslösen können) • Hepatomegalie • Minderwuchs • Puppengesicht • Xanthelasmen • Triglyzerid- und Cholesterinerhöhung • Hyperaminoazidurie • erhöhte Thrombozyten • Hyperurikämie. Ursache ist die fehlende Glucose-6-Phosphatase in Leber, Nieren, Dünndarmschleimhaut und Thrombozyten.

  • 1B: NEUTROPENIE
  • GSD 2: POMPE Alpha Glukosidase --> intralysosomale Speicherung, FRÜH: FLOPPY INFANT, kardiomegalie im Säuglingsalter°
  • SP: MUSKELHYPOTONIE.
  • GSD 3
  • GSD 4: LEBERZIRRHOSE

  • HEPATOPATHIE
  • HYPOGlykämie + Laktaazidose + KA
  • Lipid/Harnsäurestoffwechsel

  • 2. MUSKEL GLYKOGENOSEN:
  • 5: MC ARDLE: Myophosphorylase (kein Glykogenaufbau)

  1. HEPATOMEGALIE (4 Monate)
  2. HYPOGLYKÄMIE
  3. Puppengesich

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