Medizin (Fach) / STOFFWECHSEL/PÄDIATRIE (Lektion)

Vorderseite GSD
Rückseite

 

  • 1. LEBER:  

 

  • GSD 1A GIERKE: Glucose-6 Phosphatase --> PCO, Xanthome, BLutungsneigung, Gicht
  • intrazelluläre Glykogenspeicherung!

Glykogenose Typ I fällt durch folgende Symptome auf:
• Hypoglykämie bei Neugeborenen bzw. stark schwankende Blutzuckerkonzentrationen (die Krampfanfälle auslösen können)
• Hepatomegalie
• Minderwuchs
• Puppengesicht
• Xanthelasmen
• Triglyzerid- und Cholesterinerhöhung
• Hyperaminoazidurie
• erhöhte Thrombozyten
• Hyperurikämie.
Ursache ist die fehlende Glucose-6-Phosphatase in Leber, Nieren, Dünndarmschleimhaut und Thrombozyten.

  •    1B: NEUTROPENIE
  • GSD 2:  POMPE Alpha Glukosidase --> intralysosomale Speicherung, FRÜH: FLOPPY INFANT, kardiomegalie im Säuglingsalter°
  • SP: MUSKELHYPOTONIE.
  • GSD 3
  • GSD 4: LEBERZIRRHOSE

 

  • HEPATOPATHIE
  • HYPOGlykämie + Laktaazidose + KA
  • Lipid/Harnsäurestoffwechsel

 

  • 2. MUSKEL GLYKOGENOSEN: 
  • 5: MC ARDLE: Myophosphorylase (kein Glykogenaufbau)

 

  1. HEPATOMEGALIE (4 Monate)
  2. HYPOGLYKÄMIE
  3. Puppengesich

 

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