• Rezessiv
• Transportprotein f Zystin an Lysosomenmembran
• intrazelluläre Zystinakkumulation!
• AUGE + NIERE
• 1LJ: Gedeihstörung, Fieber, Erbrechen, Appetitloskgeit
• Häufigste URsache fürer: DE TONI DEBRE FANCONI: TUBULÄRE AZIDOSE
• Hyper - AMINO - azidurie
• HYPER Phosphat Urie (vit D resistente Rachitits)
• GLUKOSURIE + PROTEIN URIE
• Zystinkonzentrateion in LEUKOS!
• KO: NI (bis 10.LJ) Urämie
• 2LJ: Kornea: Zystinkristalle (Spaltlampe!)

D: intrazelluläres Zsytin SPaltlampe T:

Vit D

Sonnengläser

ZYSTEAMIN