Medizin (Fach) / STOFFWECHSEL/PÄDIATRIE (Lektion)

Vorderseite nephropatische ZYSTI-NOSE
Rückseite

 

  • Rezessiv
  • Transportprotein f Zystin an Lysosomenmembran
  • intrazelluläre Zystinakkumulation!
  • AUGE + NIERE
  • 1LJ: Gedeihstörung, Fieber, Erbrechen, Appetitloskgeit
  • Häufigste URsache fürer: DE TONI DEBRE FANCONI: TUBULÄRE AZIDOSE
  • Hyper - AMINO - azidurie
  • HYPER Phosphat Urie (vit D resistente Rachitits)
  • GLUKOSURIE + PROTEIN URIE
  • Zystinkonzentrateion in LEUKOS!
  • KO: NI (bis 10.LJ) Urämie
  •  2LJ: Kornea: Zystinkristalle (Spaltlampe!)

D: intrazelluläres Zsytin SPaltlampe
T:

Vit D

Sonnengläser

ZYSTEAMIN

 

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