Medizin (Fach) / STOFFWECHSEL/PÄDIATRIE (Lektion)

Vorderseite HOMO-ZYSTIN-URIE
Rückseite

  • gestörter Abbau Methionin --> Zystin
  • autosomal - rezessiv
  • ZYSTATHIONIN - SYNTHETASE
  • Anhäufung: HOMOZYSTIN!

BEI GEBURT UNAUFFÄLLIG!

  • K: Homozysteinkonzentrationen schädigen GEFÄSSendothelien --> Ablagerung --> THROMBOSE! (AMI im KINDESALTER!!!)
  • Ende 1. LJ: SUbluxation der Linse
  • Marfanoid
  • Intelligenzdefizit

D: Homozystinausscheidung URIN, Plasma T: Methioninarme /ZystinREICHE D Vit B6 (Kofaktor Zystathionin Synthetase)

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