Medizin (Fach) / STOFFWECHSEL/PÄDIATRIE (Lektion)
Vorderseite
HOMO-ZYSTIN-URIE
Rückseite
- gestörter Abbau Methionin --> Zystin
- autosomal - rezessiv
- ZYSTATHIONIN - SYNTHETASE
- Anhäufung: HOMOZYSTIN!
BEI GEBURT UNAUFFÄLLIG!
- K: Homozysteinkonzentrationen schädigen GEFÄSSendothelien --> Ablagerung --> THROMBOSE! (AMI im KINDESALTER!!!)
- Ende 1. LJ: SUbluxation der Linse
- Marfanoid
- Intelligenzdefizit
D: Homozystinausscheidung URIN, Plasma T: Methioninarme /ZystinREICHE D Vit B6 (Kofaktor Zystathionin Synthetase)
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