Medizin (Fach) / Neurologie (Lektion)

Vorderseite Sturge Weber Krabbe Syndrom
Rückseite

1 Definition

Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom ist eine zu den Phakomatosen zählende Erkrankung, die sporadisch auftritt und sich durch Gefäßmissbildungen auszeichnet.

2 Klinik

Charakteristisch für das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom ist der bevorzugt im Versorgungsgebiet des Nervus trigeminus auftretende Naevus flammeus in Kombination mit einer ipsilateral auftretenden leptomeningealen Angiomatose.

In den ersten drei Lebensjahren kommt es zum Auftreten von fokalen Anfällen (Epilepsie) und einer Hemiparese. Etwa die Hälfte der Betroffenen weist eine geistige Retardierung auf.

Gelegentlich findet sich eine homonyme Hemianopsie aufgrund eines Angioms im Bereich der Choroidea des Auges. Es besteht die Neigung zur Ausbildung eines Glaukoms.

3 Diagnose

Der Verdacht ergibt sich aus der charakteristischen Konstellation der Symptome. Eine mit Gadolinium-DTPA, einem (Kontrastmittel), durchgeführte MRT des Gehirns zeigt girlandenförmige Kalzifikationen in Nachbarschaft zur Angiomatose.

4 Therapie

Eine kausaler Therapieansatz ist bis heute (2005) nicht vorhanden. Die Therapie ist daher symptomatisch und umfasst unter anderem die Behandlung der Epilepsie, der kosmetischen Korrektur des Naevus im Gesicht und regelmäßige Kontrolle des Augeninnendrucks.

Diese Karteikarte wurde von Poldy1997 erstellt.