Generalisierte Dystonie

Torsionsdystonie

• Langsame, stereotype, kraftvolle Rotationsbewegungen v.a. von Rumpf, Nacken und Extremitäten
• Dystonie kann mehrere Stunden anhalten
• Athetotische Fingerbewegungen

L-Dopa-sensitive Dystonie (Segawa-Krankheit)

• Junge Mädchen (1. Lebensjahrzehnt meist um das 7. LJ) mit Gangstörungen, auch durch zunehmende Flexions- und Innenrotationsstellung der Füße
• Starke Schwankungen der Symptome im Tagesverlauf (morgens besser)
• Dystonie nimmt im Laufe des Lebens an Intensität zu
• Therapeutisches Ansprechen auf L-Dopa-Gabe

Hereditäre myokloniforme Dystonie

• Dystonie mit Myoklonien
• Teilweise nur fokale Dystonie
• Die hereditäre Variante ist meistens durch eine Loss-of-function-Mutation bedingt und wird autosomal dominant vererbt