Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)Manifestation: AdoleszenzVererbungsmodus: X-chromosomal rezessiver Erbgang; Trinukleotid-Repeat-Erkrankung im Gen, das für den Androgenrezeptor kodiert

Klinik

• Infertilität (bei Hodenatrophie), Gynäkomastie
• Degeneration des 2. Motoneurons → Muskelatrophie (und Denervierungszeichen) proximaler Extremitätenabschnitte, des Schultergürtels, der Zungen- und Schlundmuskulatur
• Charakteristisch sind Atrophien des M. temporalis, der Zunge und der vom N. facialis versorgten Muskulatur, was zu Dysarthrie und Dysphagie führt
• Haltetremor

Differentialdiagnose zur Amyotrophen Lateralsklerose