Medizin (Fach) / Neurologie (Lektion)

Vorderseite Kennedy Syndrom
Rückseite

Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)

Manifestation: Adoleszenz
Vererbungsmodus: X-chromosomal rezessiver Erbgang; Trinukleotid-Repeat-Erkrankung im Gen, das für den Androgenrezeptor kodiert


Klinik

  • Infertilität (bei Hodenatrophie), Gynäkomastie
  • Degeneration des 2. Motoneurons → Muskelatrophie (und Denervierungszeichen) proximaler Extremitätenabschnitte, des Schultergürtels, der Zungen- und Schlundmuskulatur
  • Charakteristisch sind Atrophien des M. temporalis, der Zunge und der vom N. facialis versorgten Muskulatur, was zu Dysarthrie und Dysphagie führt
  • Haltetremor

Differentialdiagnose zur Amyotrophen Lateralsklerose

Diese Karteikarte wurde von Poldy1997 erstellt.