Pädiatrie STEX (Fach) / Humangenetik (Lektion)

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Vorderseite Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus Krabbe) (Mutation Chromosom 14)
Rückseite
  • Zerfall der weißen Substanz des Gehirns
  • fortschreitende Bewegungsstlrung, demenzielle Entwicklung
  • Bereits im Säuglingsalter führt der M. Krabbe zu Symptomen
  • nur wenige Kinder werden älter als einige Jahre

Mangel der Galactosylceramidase (Galactocerebrosidase), einem lysosomalen Enzym, das eine Hauptkomponente des Myelins abbaut.

  • Die Inzidenz in Frankreich wird auf 1/150.000 Geburten geschätzt.

Diese Karteikarte wurde von olli_evt erstellt.