Pädiatrie STEX (Fach) / Humangenetik (Lektion)
Vorderseite
Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus Krabbe) (Mutation Chromosom 14)
Rückseite
- Zerfall der weißen Substanz des Gehirns
- fortschreitende Bewegungsstlrung, demenzielle Entwicklung
- Bereits im Säuglingsalter führt der M. Krabbe zu Symptomen
- nur wenige Kinder werden älter als einige Jahre
Mangel der Galactosylceramidase (Galactocerebrosidase), einem lysosomalen Enzym, das eine Hauptkomponente des Myelins abbaut.
- Die Inzidenz in Frankreich wird auf 1/150.000 Geburten geschätzt.
Diese Karteikarte wurde von olli_evt erstellt.