Autosomal-dominant, Myotonin-Proteikinase-Defekt, Trinukleotidexpansion

• Muskelschwäche (v.a. distale Extremitätenabschnitte → Steppergang; Gesichts- und Nackenmuskulatur → Facies myopathica, Schwäche der Mm. sternocleidomastoidei) mit Dekontraktionsstörung
• Zudem Stirnglatze, Hodenatrophie/Ovarialinsuffizienz, Katarakt, Innenohrschwerhörigkeit, psychopathologische und kognitive Störungen/Demenz, Diabetes mellitus, Herzschwäche