Pädiatrie STEX (Fach) / Humangenetik (Lektion)

Vorderseite Trinukleotidexpansionskrankheiten
Rückseite

Krankheit Gen Häufigkeit Trinukleotide Normal VollmutationChorea Huntington CH 1:10.000 (CAG)n 11-34 42-125Fragiles-X-Syndrom FMR1 1:4.000 (CGG)n 10-50 200-2.000Myotone Dystrophie MDY1 1:8.000 (CTG)n 5-35 Über 1.000

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