Karyotyp: 46 XXKlinik: Weiblicher PhänotypBis zur Pubertät: Normale Entwicklung des weiblichen GenitaleAb der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund der mangelhaften Entwicklung der Ovarien oder des frühzeitigen Versiegens der Ovarialfunktion

• Mangelnde Ausreifung der sekundären Geschlechtsmerkmale
• Primäre (seltener: sekundäre) Amenorrhö
• Infertilität

Pathophysiologie: Verschiedene Mutationen führen zu einer mangelhaften Entwicklung der Ovarien oder einem frühzeitigen Versiegen der Ovarialfunktion → Normale Entwicklung von Uterus und Vagina → Mangelhafte Östrogensekretion → Ausbleiben der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und AmenorrhöTherapie: Östrogen- und Gestagensubstitution