Karyotyp: 46 XYKlinik: Weiblicher PhänotypBis zur Pubertät: Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine ChromosomenaberrationAb der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage (Streak-Gonaden)

• Primäre Amenorrhoe
• Infertilität

Pathophysiologie: Normale Entwicklung bis zur 8. Embryonalwoche → Genetischer Defekt auf dem SRY-Gen → Kein Anti-Müller-Hormon → Keine Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane, aber Entwicklung von Uterus und Vagina (trotz XY-Chromosomensatz)Therapie: Östrogen- und Gestagensubstitution