Pädiatrie STEX (Fach) / Humangenetik (Lektion)

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Vorderseite Ullrich-Turner-Syndrom
Rückseite

Karyotyp: 45 XOEpidemiologieHäufigkeit: 1:2500-3000Keine Korrelation mit dem Alter der MutterKlinik

  • Weiblicher Phänotyp
  • Lymphödeme an Hand- und Fußrücken bei Geburt
  • Geringes Längenwachstum
  • Ovariendysgenesie (Streak-Gonaden) → Östrogen- und Gestagenmangel
  • Primäre Amenorrhö
  • Infertilität
  • Fehlbildungen innerer Organe
  • Herzfehler (v.a. Aortenstenose)
  • Fehlbildungen an Nieren und Harnleitern
  • Pterygium colli
  • Cubitus valgus
  • Keine Intelligenzminderung
  • Normale Lebenserwartung

Diagnostik: Hypergonadotroper Hypogonadismus (Östrogene↓, FSH,LH↑)Therapie: Östrogen- und Gestagensubstitution

Diese Karteikarte wurde von olli_evt erstellt.