Karyotyp: 47 XXY, selten 48XXXY und 48XXYYHäufigkeit: Ca. 1:800 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)Klinik: Männlicher Phänotyp, wobei sich im Kindesalter kaum Aufälligkeiten zeigen. Mit Eintritt in die Pubertät kommt es aufgrund des Testosteronmangels zu folgenden Symptomen

• Eunuchoider Hochwuchs
• Hodenhypoplasie und Hodendysgenesie bei normaler Penisgröße (Hypergonadotroper Hypogonadismus [GRH erhöht, Androgen ernierdrigt]
• Verminderte Fertilität, häufig Azoospermie
• Gynäkomastie
• Gehäufte Osteoporose im Erwachsenenalter durch Testosteronmangel

Therapie: Lebenslange Testosteronsubstitution (auch als Schutz gegen Osteoporose)