Klinik:

• Supravalvuläre Aortenstenose, periphere Gefäßstenosen
• Facies: volle Wangen + Lippen, langes Philtrum, offener Mund, hypoplast. Zähne, periorbitale Fülle, antevertierte Nares,
• Idiopathische Hyperkalzämie
• Mental: geistige + motorische Retardierung (IQ 20-100), verbal ausdrucksstark aber inhaltsarm (sog. Cocktailsprache), lebhaft, freundlich interessiert an Musik

Pathogenese: Mikrodeletion 7q11.23, Contiguous gene syndromeGene: Elastin (ELN), Transkriptionsfaktoren, Lim-Kinase (LIMK1) etc.Erbgang: Fast immer Neumutation (dominant)Inzidenz: ca. 1:30 000Diagnose: klinisch, FISHTherapie: Jährl. Kontrollen: kardiovaskulär, Blutdruck, Serum-Ca++, Augen, Gelenke, Nierenfunktion, Zähne (später halbjährlich), Entwicklung; ggf. Spezialtests