Pädiatrie STEX (Fach) / Kinderchirurgie (Lektion)

Vorderseite Alagille-Syndrom
Rückseite

Intrahepatische Gallengangshypoplasien

Ätiologie: Autosomal-dominant vererbtSymptome: Cholestase mit IkterusWeitere sehr variable Merkmale:

  • Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior)
  • Gesichtsdysmorphie
  • Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose
  • Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)

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