Sonographie, Röntgen-Abdomen: Evtl. Hinweise auf Kalibersprung, Ausschluss weitere Fehlbidlungen! Auch Echokardiographie, bei 18% der Patienten

Kolon-Kontrasteinlauf: Kalibersprung (von stenosiertem zu dilatiertem Kolonabschnitt)

Rektummanometrie

• Fehlender Relaxationsreflex des Sphincter internus nach Dehnung des Rektums (paradoxe Druckerhöhung)
• Typische „Mass contractions”: Fehlen physiologischer, propulsiver Wellen

Rektumbiopsie (Goldstandard)

• Fehlen von Ganglienzellen
• Erhöhung der Azetylcholinesterase-Aktivität