Pädiatrie STEX (Fach) / Humangenetik (Lektion)
Vorderseite
Pseudohypoparathyreoidismus (PHP)
Rückseite
Im Gegensatz zum Hypoparathyreoidismus normaler PTH Spiegel, aber Endorganresistenz
Erbgang: Meist autosomal-dominantKlinik
- Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien
- Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige Retardierung (Oligophrenie), Kleinwuchs, ein rundes Gesicht sowie Verkürzung von Mittelhand- und Mittelfußknochen
Diagnostik
- Labor: Parathormon↑, Kalzitriol↓, Kalzium↓, Phosphat↑
Differentialdiagnose: Pseudopseudohypoparathyreoidismus [PPHP] (PTH normal, phänotypisch wie PHP)
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