Pädiatrie STEX (Fach) / Humangenetik (Lektion)

Vorderseite Pseudohypoparathyreoidismus (PHP)
Rückseite

Im Gegensatz zum Hypoparathyreoidismus normaler PTH Spiegel, aber Endorganresistenz

Erbgang: Meist autosomal-dominant
Klinik

  •  Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien
  • Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige Retardierung (Oligophrenie), Kleinwuchs, ein rundes Gesicht sowie Verkürzung von Mittelhand- und Mittelfußknochen

Diagnostik

  • Labor: Parathormon↑, Kalzitriol↓, Kalzium↓, Phosphat↑

Differentialdiagnose: Pseudopseudohypoparathyreoidismus [PPHP] (PTH normal, phänotypisch wie PHP)

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