• teilweiser bis vollständiger Verlust der Intelligenz und kognitiver Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeiten der Hände
• Die Erkrankung betrifft fast nur Mädchen
• Beginn ab 7.-24. Lebensmonat
• Meistens Spontanmutationen im X-chromosomalen MECP2-Gen

Klinik

• Entwicklungsstillstand innerhalb des ersten Lebensjahres nach vorher normaler Entwicklung
• Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Stereotypien (windend-wringende Drehbewegungen der Hände)
• Rumpfataxie, Apraxie, choreatische Bewegungen
• Hyperventilation
• Mikrozephalie
• Geistige Retardierung