Pädiatrie STEX (Fach) / Humangenetik (Lektion)

Vorderseite 16p13.3-Deletionssyndrom
Rückseite

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Gen: CREBBP (kodiert CREB-Bindingsprotein),EP300

  • typische Fazies (gebogene Nase)
  • breite Daumen und Zehen,
  • Minderwuchs, geistige Behinderung

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