Pädiatrie STEX (Fach) / Humangenetik (Lektion)
Vorderseite
16p13.3-Deletionssyndrom
Rückseite
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Gen: CREBBP (kodiert CREB-Bindingsprotein),EP300
- typische Fazies (gebogene Nase)
- breite Daumen und Zehen,
- Minderwuchs, geistige Behinderung
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