Pädiatrie STEX (Fach) / Humangenetik (Lektion)

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Vorderseite Zellweger-Syndrom
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Definition: Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung Klinik

  • Missbildung des Gesichts und Kopfes
  • Hypotonie der Muskeln
  • Hepatomegalie, Zystennieren
  • Krampfanfälle

Diagnostik: Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im BlutPrognose: Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich

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