Pädiatrie STEX (Fach) / Humangenetik (Lektion)

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Vorderseite Noonan-Syndrom
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Definition: Heterogenes Krankheitsbild meist durch Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12Epidemiologie: 1:1000 bis 1:5000 Lebendgeborene betroffenKlinische Merkmale

  • Kleinwuchs (häufig erst postnatal auftretend)
  • Leichte Gesichtsdysmorphien (u.a. Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse), Pterygium colli
  • Oftmals kardiovaskuläre Fehlbildungen (u.a. Pulmonalklappenstenose , Vorhofseptumdefekt)
  • Geistige Entwicklung evtl. verzögert, Intelligenz jedoch in 75% im Normbereich

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