Humangenetik (Fach) / Komplett (Lektion)

Vorderseite Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom?
Rückseite

Deletion des kurzen Armes von Chromosom 16 -> Mutationen des Gens für das CREB-binding-Protein

mentale Retardierung: IQ < 50

kontaktfreudig, aufgeschlossen

faziale Merkmale: Mikrozephalie, Hypotelorismus, antimongoloide Lidachsen, prominente Nase, tief ansetzende, dysplastische Ohren

Minderwuchs

breite Daumen und Zehen

Herzfehler

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