Monosomie X: 45, X

weiblicher Phänotyp

intrauteriner Minderwuchs, 140-150 cm Endgröße

zervikales Lymphädem, generalisierte Ödeme, Pterygium colli

tiefer Haaransatz, enger Gaumen, abstehende Ohren

Schildthorax

Herzfehler: bikuspide Aortenklappe, Aortenisthmusstenose, später Dilatation der Aorta ascendens und Risiko einer Aortendissektion

Hufeisenniere

Strangovarien, keine Pubertätsentwicklung, primäre Amenorrhö, primäre Sterilität

Schwerhörigkeit

normale Lebenserwartung, normale Intelligenz

Östrogensubstitution ab dem 14. Lj., Wachstumshormone