Humangenetik (Fach) / Komplett (Lektion)

Vorderseite Was sind Symptome bei der Trisomie 21?
Rückseite

Mittelgesichtshypoplasie

Brachyzephalie

mongoloide Lidachsen

Epicanthus medialis

Brushfield spots: Sprenkel der Iris

Makroglossie

kurzer, breiter Hals

Brachydaktylie, Vierfingerfurche, Sandalenlücke

weit ausladende, niedrige Darmbeinschaufeln, fast horizontal angelegte Hüftgelenkspfannen, abgeflachte Acetabulum- und Ileumwinkel

allgemeine Muskelhypotonie: Saugstörungen, Heraushängen der Zunge, überstreckbare Gelenke

Herzfehler v.a. des AV-Kanals

Malformationen des GIT: Duodenalstenose oder -atresie, imperforierter Anus, M. Hirschsprung

90% Hörverlust

Alzheimer

Leukämie

Immunschwäche mit Infektneigung

reduzierte Lebenserwartung: 60 Jahre

Kleinwuchs: Erwachsene 150 cm

mentale Retardierung: IQ = 50

gute soziale und emotionale Entwicklung

unauffällige Geschlechtsentwicklung, Frauen fertil, Männer steril

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