Humangenetik (Fach) / Komplett (Lektion)
Mittelgesichtshypoplasie
Brachyzephalie
mongoloide Lidachsen
Epicanthus medialis
Brushfield spots: Sprenkel der Iris
Makroglossie
kurzer, breiter Hals
Brachydaktylie, Vierfingerfurche, Sandalenlücke
weit ausladende, niedrige Darmbeinschaufeln, fast horizontal angelegte Hüftgelenkspfannen, abgeflachte Acetabulum- und Ileumwinkel
allgemeine Muskelhypotonie: Saugstörungen, Heraushängen der Zunge, überstreckbare Gelenke
Herzfehler v.a. des AV-Kanals
Malformationen des GIT: Duodenalstenose oder -atresie, imperforierter Anus, M. Hirschsprung
90% Hörverlust
Alzheimer
Leukämie
Immunschwäche mit Infektneigung
reduzierte Lebenserwartung: 60 Jahre
Kleinwuchs: Erwachsene 150 cm
mentale Retardierung: IQ = 50
gute soziale und emotionale Entwicklung
unauffällige Geschlechtsentwicklung, Frauen fertil, Männer steril
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