Rückseite Die am häufigsten vorkommende Chromosomenanomalie. Das Chromosom 21 ist dreimal angelegt (normal ist zweifach). Ist häufig mit körperlichen und geistigen Behinderungen vergesellschaftet. Das DS kommt in unterschiedlichen Schweregraden vor. Das Spektrum reicht von leichten Lernbehinderungen bis hin zu schweren geistigen Retardierungen. Hinzu kommen oft noch körperliche Fehlbildungen: z.B. Herzfehler, Schielen, Leukämie, Immunschwäche, mongoloide Lidachsenstellung, Makroglossie (grosse Zunge), Epikanthus (Falte medial am Auge), tiefliegende Nasenwurzel u.a.. Der britische Arzt J. Langdon H. Down beschrieb 1866 erstmals den Mongolismus als selbständiges Krankheitsbild.