- erweitertes NG-Screening: NW spezif. Acylcarnitine im Blut; sind aber beide nicht Teil des offiziellen Screeningprogramms der gesetzl. Krankenkassen

- Laborleitbefunde: metabol. Azidose, Hypoglykämie, Hyperammonämie

- freies Carnitin im Plasma erniedrigt, spezif. Acylcarnitine erhöht

- organ. Säuren im Urin: NW von 3-Hydroxypropionat, Methylzitrat, Propionylglycin (PA) oder von Methylmalonsäure (MMA)

-Enzymaktivitätsbestimmung aus kultiv. Fibroblasten

- DNA-Analyse

!Hyperammonämie bei Harnstoffzyklusdefekten und organ. Azidurien!